广州环球宝贝生殖中心
网站banner图片

文章图片

当前位置:广州环球宝贝生殖中心 > 环球宝贝生殖中心 >
无排卵可以怀孕吗_二代染色体异常_12岁女孩成绩下降行为异常竟是一种罕见病
来源:http://www.cnkq.net  时间:22-03-04 04:07
摘要: 【子宫切除如何怀孕】 12岁的婷婷(化名)一直以来成绩优异,但最近却开始不爱学习,学习成绩下降,做什么事都特别拖拉,在学校不与人主动交流,随后还出现尿床的情况。开始以
【子宫切除如何怀孕】

12岁的婷婷(化名)一直以来成绩优异,但最近却开始不爱学习,学习成绩下降,做什么事都特别拖拉,在学校不与人主动交流,随后还出现尿床的情况。开始以为只是青少年情绪障碍,予心理治疗半年,可是仍不见好转。

,婷婷就诊于湖南省第二人民医院(湖南脑科医院),行头部MRI检查示:双侧额叶深部、双侧脑室周围白质、基底节区及胼胝体大致对称性分布异常信号。

头颅核磁出现了明显的异常信号,这是什么原因?婷婷家长十分着急,儿科主任薛亦男主任医师介绍,考虑异染性脑白质营养不良可能性大。异染性脑白质营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的脑白质病,由芳基硫酸酯酶A缺陷所致,表现为进行性神经功能倒退

为了明确孩子的病因,医护人员继续安排了相关检查。ASA活性及基因结果均支持异染性脑白质营养不良(MLD)的诊断。

薛亦男主任医师解释,异染性脑白质营养不良根据发病年龄分为三型:晚婴型、青少年型及成人型。婷婷属于青少年型,最初因学习成绩下降和行为问题引起家长的注意。

青少年型异染性脑白质营养不良(MLD)发病早晚的患者临床表现亦不同,发病早的青少年型MLD多数以神经肌肉疾病起病,发病晚的青少年型MLD多以行为问题起病。最终,患者可出现笨拙、步态异常、口齿不清和行为怪癖。在。多数可生产10-20。

那么治疗上有没有好的办法延缓疾病进展呢?薛亦男主任医师解释:

1、对症治疗。包括有癫痫发作可用抗癫痫发作药物,若出现感染进行抗感染治疗;

2、造血干细胞移植。目前唯一可能治疗或改善其中枢神经系统症状的治疗方法,最好的情况是在患者临床症状出现前,进行造血干细胞移植;

3、酶替代治疗。早期曾有人采用,但后来发现酶很难通过血脑屏障,治疗效果不明显,目前很少在临床上应用;

4、基因治疗。目前尚处于动物实验阶段,未来可能是有效治疗方法。

试管胚胎碎片多

此病为常染色体隐性遗传,那婷婷的妹妹会不会也有可能得病?专家介绍,婷婷目前基因提示是复合杂合突变,妹妹患病的几率只有25%,50%的概率是杂合子,25%是完全正常的基因型。可以拿妹妹的血做验证,若为患病基因型,可提前做造血干细胞移植,在患儿临床症状出现前,移植的细胞就已经进入中枢神经系统这是最好的状况。

综上所述,此病男女均可发病,进行性智力运动倒退为其突出的临床表现,头颅MRI显示脑白质病变,ARSA酶活性分析与基因突变分析为诊断的关键。

专家提醒,若孩子出现学习明显下降、,不一定是不爱学习、调皮捣蛋,请关注孩子的神经系统健康问题。

切除子宫自然怀孕
文章网址:
无排卵可以怀孕吗_二代染色体异常_12岁女孩成绩下降行为异常竟是一种罕见病 http://www.cnkq.net/huanqiubaobeishengzhizhongxin/20220304/5699.html