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囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。
在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。
在肺部，粘液堵塞气道引起细菌感染，导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此，CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

在胰腺中，粘液的积聚阻止了消化酶的释放，有助于身体吸收食物和关键营养素，导致营养不良和生长不良。在肝脏中，粘稠的粘液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。
囊性纤维化（CF，OMIM＃219700）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的国家即种族中发病频率差别很大（欧美比例更大）。

CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色体位置7上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。
虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的男性不育。
CF的症状CF患者可能有各种症状包括：
1.皮肤口感很咸；
2.持续咳嗽，有时伴有痰；
3.频繁的肺部感染，包括肺炎或支气管炎；
4.喘息或呼吸急促；
5.尽管胃口好，但生长或体重增加不佳；
6.经常油腻，排便困难；
7.男性不育。
诊断和遗传学囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝,来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。

只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。
两个CF携带者生孩子，概率是：
1.25％孩子将拥有CF；
2.50％孩子携带，不患有CF；
3.25％孩子不携带，也不会有CF。
诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查，汗液测试，遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。
通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。
遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断-PGD
囊性纤维化（CF）是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。

2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南（欧洲人类生殖与胚胎学会（EuropeanSocietyofHumanReproductionandEmbryology），会议的为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。
建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询，清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇，在鉴定可遗传转移的胚胎后，根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择，以实现更高的植入率和活产率。

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有人害怕试管婴儿导致癌症？这几个问题，你不用担心！

路易斯·布朗，40年前出生在英国，是首例通过试管婴儿（IVF）受孕的人类。在当时，不孕不育很少公开讨论，治疗方法也很有限。从那以后，试管婴儿在生育治疗方面的进展很大提高了怀孕的成功率，使其成为不孕治疗的选择之一。尽管越来越多的人关注试管婴儿，但仍然有很多关于试管婴儿的误解：

有人担心试管婴儿导致癌症

迄今为止的医学研究已经得出结论，生育药物与卵巢癌、乳腺癌或子宫内膜癌的发生无关。有一些报告表明可能与交界性卵巢肿瘤有关，但这些恶性肿瘤是没有疼痛感，并有良好的预后与保留生育能力。

试管婴儿都能成功怀孕

不幸的是，事实并非如此。试管婴儿的成功取决于多种因素，包括女性的年龄、移植胚胎的数量和质量。35岁及35岁以下的女性怀孕的几率为41%，这个比例随着年龄的增长而降低。

双胞胎、三胞胎或更多

试管婴儿是一种可以控制植入多少胚胎的生育治疗方法，你和你的医生可以决定将多少胚胎放入到你的子宫。如果你选择转移一个胚胎，那么你生双胞胎或三胞胎将是罕见的，因为胚胎有可能分裂成双胞胎。胚胎植入子宫内膜不能保证每次都能成功，这也就是为什么许多女性，特别是那些无法负担两个或两个以上周期的女性，往往选择转移多个胚胎的原因，这种情况才可能导致多次妊娠。

试管婴儿会减少卵巢储备

正常情况下，每个月女性的身体都会准备好几个可能发育的卵子，只有一个成熟到足以正常怀孕。通过试管婴儿，所有准备好的卵子都会受到刺激，因此它们都有可能发育成熟。这也意味着不会减少你的卵巢储备，也不会影响你未来的生育能力。

不过，试管婴儿不是一个简单的过程，它可能会导致体重增加、炎症、腹部不适等等症状，这些需要多加注意！

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