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  1、生长发育障碍

  新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周患儿一般出生体

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重较轻胎盘常常很小,多为单侧脐动脉患者精神和运动发育迟缓体格小,哺乳困难,对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良。

  2、外貌异常

  小头畸形;头前后径长,枕骨突出;小眼畸形、眼距宽,有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄,下颌小,唇裂或腭裂;耳位低,畸形耳。

  3、身体畸形

  胸部:颈短,胸骨短,乳头小且发育不良,乳距宽,第12肋骨发育不良或缺如。

  四肢:患儿有特殊的握拳姿势:手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指斜向桡侧,食指与中指分开,形成“V”字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈,骨突出,呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。

  皮肤及皮纹:皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位,呈t'或t”。

  器官畸形:80%~95%的病例有先天性心脏病,30%~60%患儿有泌尿系畸形。

  4、智力落后

  患有18三体综合征的孩子,有严重的智力障碍,自理能力很差。

  

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