4月8，山东大学齐鲁医院胎儿医学MDT团队诊断了一例妊娠晚期发现的胎儿染色体异常，，结局良好。
孕妇32岁，本次妊娠系试管婴儿，孕期唐筛示NTD高风险，孕23周于当地医院行胎儿心脏超声提示：胎儿心脏畸形。遂于齐鲁医院复查胎儿心脏超声检查，结果提示：室间隔缺损，双主动脉弓并血管环形成，冠状静脉窦增宽，永存左上腔静脉。齐鲁医院医生曾建议其羊水穿刺，患者拒绝。
患者因本次妊娠不易，十分珍贵胎儿，有强烈继续妊娠意愿，遂于孕31+3周再次就诊于齐鲁医院产科门诊，接诊医生为妇产科副主任罗霞教授。罗霞详细了解患者情况后，建议行有创产前诊断，孕妇及家属拒绝，要求继续妊娠，等待胎儿出生后行心脏手术治疗。罗霞综合患者想法考虑后，立即联系胎儿医学MDT团队。经罗霞教授、产前诊断孙平教授、新生儿科主任李文教授、心脏外科李跃华教授、超声科常务副主任陶国伟教授、超声心动图室刘艳副教授积极评估和讨论后，认为必须经过产前诊断排除染色体畸形、遗传异常后可期待至足月分娩，监护，胎儿出生后再行心脏发育畸形手术治疗。经与孕妇及家属充分沟通、反复告知其有创产前诊断的必要性，患者及家属方才勉强同意行羊水穿刺。患者于孕32+4周行羊水穿刺，结果显示：7号染色体处缺失11.88Mb区域，评级为致病性，若期待至足月分娩，新生儿将存在多发外观畸形及智力障碍。孕妇于孕35周于产科一区住院行引产术，患者既往有剖宫产手术史，充分知情同意后行利凡诺羊膜腔注射引产术，引产过程顺利，现患者引产后恢复良好。
本次齐鲁医院胎儿医学MDT团队针对孕妇的情况开展了专业化、个性化、规范化的诊疗，避免了严重畸形儿的出生，减轻了孕妇家庭及社会的长远负担，获得了孕妇及家属的认可。医院胎儿医学MDT团队发挥综合医院的优势，运用多学科协作规范化诊疗模式，缩短了患者从诊，提高了诊疗效率及准确性，提升了患者及家属的满意度，团队也在不断进取创新，以求能造福更多有需求的患者。
齐鲁医院妇儿综合楼产科门诊及病房优雅舒适的环境，完善的硬件设施，先进的医疗诊疗技术，贴心专业的助产及护理服务，得到了省内广大孕产妇的信赖和好评。
你知道吗？在我国，出生缺陷总发生率约为5.6%，也就是说，每年大概会有90万例有缺陷的患儿出生。
这些有出生缺陷的孩子给家庭带来了极大的痛苦，。
而对于有家族遗传性病史的家庭而言，如果不进行人工的干预，生出有出生缺陷的孩子的概率要比普通家庭高出很多。
什么是遗传病？
遗传病是指生殖细胞中的遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、唐氏综合征、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等。
怎样能避免生出有遗传病的孩子呢？
其实，遗传性疾病是可以预防的。
准备生育的夫妻，尤其存在遗传性疾病家族史的夫妻，应该在孕前应进行遗传学相关检查，确定是否存生出有遗传病的孩子的风险。
如果发现有生出有遗传病的孩子的风险，就可以选择第三代试管婴儿技术，以降低流产、死胎、胎儿异常的风险。
什么是第三代试管婴儿技术？
第三代试管婴儿技术就是在第一代常规试管婴儿和第二代单精子注射技术的基础上拓展的胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术，可以帮助有遗传性疾病家族史和不孕不育的家庭生出更健康的孩子。
胚胎植入前遗传学诊断，就是在受精卵植入子宫前进行基因检测，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的致病基因，从而避免一些遗传性疾病。
目前，胚胎植入前遗传诊断能有效避免血友病、地中海贫血症等单基因缺陷引发的疾病。
胚胎植入前遗传学筛查，就是在胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，分析胚胎是否有遗传物质异常，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠。
第三代试管婴儿技术适用于哪些人群？
移植前基因诊断适用于有以下情况的人群：
染色体异常，包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复等。
单基因遗传病，诊断明确或致病基因连锁标记明确，如地中海贫血、血友病、多囊肾、遗传性耳聋等。
具有遗传易感性的严重疾病 ,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
人类白细胞抗原配型。
胚胎植入前遗传学筛查适用于有以下情况的人群：
女方高龄，即38岁及以上。
自然流产≥3次，或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常。
反复种植失败，即移植优质胚胎3次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎。
严重的畸精子症。
总之，毫无准备地试孕对于有家族遗传性疾病的家庭，存在着极大的风险。
第三代试管婴儿技术将生殖医学与遗传学结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，从源头上避免了遗传病的发生。
叶红教授
二级主任医师，硕士生导师，赴美访问学者
三峡大学第一临床教研室主任，妇产科主任，生殖中心主任。中国内镜协会妇产科分会常委，湖北省医学会生殖医学分会副主委，湖北省女医师协副理事长。主委，任。“叶红名医工作室”“”。
对妇产科疾病、女性生殖内分泌疾病和不孕不育的诊治有着丰富的经验；擅长宫、腹腔镜手术及各种辅助生殖助孕技术。先后带领本院产科、生殖医学科、妇科获得“湖北省临床重点专科”，并带领科室获得2018年全国科技量值排名第48名的好成绩。先后在国内外权威期刊发表学术论文六十余篇，其中SCI录多篇。以第一负责人身份获得省、；获得国家级省级科研课题立项多项，主编中英文专业论著两篇。
本文，不代表健康界观点和立场。如有内容和图片的著作权异议，（邮箱：guikequan@）
对于部分不孕症人群，通过宫腹腔镜手术治疗、药物调理等手段，可以自行怀孕。那么，到底哪些人群需要做试管婴儿呢?
因为女方因素导致的：
1、双侧输卵管梗阻、切除、积水或输卵管炎症后丧失了蠕动、抓卵功能或者是盆腔内粘连
2、排卵障碍，如顽固性多囊卵巢综合症、排卵异常等
3、子宫内膜异位症，经药物、手术治疗后仍未孕者
4、免疫性不孕，经其他方法治疗无效等
男方因素导致不育的：
1、严重的少、弱精子症，重度少精子症：精子浓度
2、排精功能障碍，即整个排精道是堵塞的
3、精子顶体异常
4、冷冻后的少弱精，经人工授精未妊娠或男方严重程度不适合实施人工授精等
深圳中山泌外试管辅助生育：试管婴儿对男性的要求，通俗理解为“精子质量越差越适合做试管婴儿，精子质量好适合人工授精”。至于选择几代试管，就要根据精卵以及其他的一些项目指标，包括女性的生理状况，去做一个更为详细和精准的评估分析。如果您有需要可以先面诊生殖医生，待生殖医生评估之后再做下一步的治疗。
【广州试管婴儿费用大概要多少钱】