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麦肯锡健康专家指出,植入前遗传学诊断(PGD)允许夫妇以及他们的生育治疗团队对胚胎的健康情况进行评估。对于那些父母有遗传基因,他们的孩子可能患有某种遗传病的夫妇来说,PGD显得尤为重要。通过PGD测试,夫妻可以选择那些健康的胚胎来植入。
植入前遗传学诊断(PGD)流程
PGD的一般做法是用显微操作技术在胚胎发育时取出1-2个细胞(称为卵裂球)。然后,对取出的细胞进行染色体或基因鉴定,分析特定的遗传病。
PGD可以诊断出哪些疾病?
PGD可以筛查100多种疾病,包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病,比如:
血友病
地中海贫血症
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唐氏综合征
猫叫综合征
囊性纤维化
泰萨二氏病
脊髓性肌萎缩症
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亨特氏综合征
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PGD诊断结果准确吗?
PGD诊断结果准确率很高,只有1%的情况可能会出现遗传信息不准确。这是因为发育中的胚胎的细胞是不相同的。虽然遗传病可能出现在几个细胞中,但它可能不会存在于所有细胞中。虽然PGD是非常准确的,但是不可以替代产前检测。通过植入健康的胚胎,下一代患病的可能性会大大降低。
哪些人应该考虑PGD?
PGD对于进行试管婴儿的人群是很有用的诊断工具。如果您有以下情形更应该考虑做PGD:
35岁以上的女性
夫妇双方或一方具有家族性遗传病
夫妇双方或一方是遗传病基因携带者
多次自然流产
多次失败的IVF周期
上海助孕试管专家建议:一旦出现宫内缺氧,为了试管宝宝健康请立刻就诊!
如果孕妇发现胎动改变,
或检查得知胎心异常以及胎儿生长停育,
都有可能表现为胎儿缺氧。
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胎儿宫内缺氧的表现
1胎动
胎动是胎儿正常的生理活动,一般在孕18-20周时孕妇就可以感觉到胎儿的活动。
不同胎儿胎动的情况也有所区别。
一般来说,安静型的胎儿胎动的幅度较小,胎动的次数也较少。
而兴奋型胎儿胎动动作大,次数多。
准妈妈应该每天数胎动,每天早、中、晚各数1个小时胎动。
将3个小时的胎动次数相加乘以4,即为12小时胎动次数。若12小时胎动次数大于12次,为正常。
如果12小时胎动次数小于10次或超过40次,属于胎动异常,必要时到医院进行胎心监测进行排查。
2胎心
正常情况下,胎儿的胎心率是有规律的,约为每分钟120-160次。
现在很多孕妈妈会买胎心仪,每天自己在家听听宝宝的胎心,这对于判断宝宝是否宫内缺氧是有一定参考价值的。
一般胎心在120-160属于正常。
若胎心异常,则应间隔20分钟再听,如胎心过快,还应在没有胎动时复听。
若胎心超过160次/分,为胎儿早期缺氧的信号。
若胎心少于120次/分甚至胎心停止,则为胎儿缺氧晚期。
3胎儿生长停滞
胎儿生长情况可以通过测量宫高得知。
正常情况下,孕28周以后,宫高应每周增加1厘米左右。
若胎儿缺氧,胎儿的生长也会迟缓。
孕妇可定时在家里或到医院测量宫高,如果持续两周没有出现增长,则应作进一步检查。
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胎儿缺氧怎么办?
立即就医
若是已经在院的孕妈妈,需要遵医嘱。根据情况缓解,如吸氧、保持左侧卧位或者剖宫产等急性治疗。
做第三代试管婴儿就能生健康的小孩吗
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