随着遗传学在辅助生育中的深入，在研究了很多的胚胎培养、着床失败、胎停流产等案例之后，在内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向上反复纠结之后，试管婴儿医生将目光重新聚焦到染色体上来。
染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中典型和常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。
除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。
为什么发生染色体异常?
临床研究将原因归于以下几类：
1、大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离
2、辐射，导致染色体缺失、易位或断裂
3、病毒
4、自体免疫性疾病
5、化学药品如化疗药物
受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。
老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。
染色体异常与年龄的关系
权威辅助生殖Fertilityandsterility的发表也证实：40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。
由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
甚至囊胚也不能幸免?
是的，一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚，但是依然有40～70%!
不着床也许是染色体的错?
是的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用技术将胚胎做出筛查，这项技术就是已经被大众所熟知和了解的第三代试管婴儿PGD技术。试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后再植入母体，这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育，发展到现在还可以对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里，这个筛查的过程就是PGD诊断技术。
PGD是种植前基因诊断技术，十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有避免因盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。