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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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据研究数据显示，基因突变和精子畸形率有密切的关系。成年男性精子畸形率不超过96%，精液检查是要形态正常的精子达到4%以上都是正常的。基因发生突变会造成男性精子发育不全，导致精子畸形。精子活动需要能量，线粒体是细胞的能力工厂，而线粒体的突变会是精子活性降低，从而导致男性不孕，同时还有研究调查显示，在近30%不孕不育患者的精液中检测到了雄激素受体基因突变。

基因突变和精子畸形有一定的关系，精子畸形在一定程度上会导致男性不孕，自然受孕几率特别低，通常情况下基因有较强的稳定性，但在一定程度的因素影响下会发生突变，导致基因突变的原因主要有以下几个：

1.物理因素，紫外线照射可以引起遗传物质的损伤，影响DNA链结构，DNA复制时会出现碱基配对错误，从而引起基因突变，还有电离辐射，电离辐射可以击穿遗传物质，造成DNA的断裂损伤，容易引起基因突变；

2.化学因素，如羟胺类、亚硝酸类化学物质可将正常碱基对替换为错误碱基，在DNA复制过程中导致基因突变；

3.生物因素，一些病毒如流感病毒、疱疹病毒、细菌等，在复制病毒遗传物质的同时，可以破坏人体DNA的正常复制，诱变人体发生基因突变。

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枣庄市妇幼保健院成立于1953年，医院生殖中心成立于2001年，生殖中心核心技术团队成员在国内著名生殖医学研究和临床机构接受严格培训，具有丰富的不孕症和试管婴儿诊断和治疗经验，无论是在新鲜周期移植，还是胚胎复苏周期移植取得了相当满意的妊娠率，治疗成功率处于国内先进水平。那么枣庄市妇幼保健院试管婴儿成功率是多少呢？

2022枣庄市妇幼保健院试管婴儿成功率：

枣庄市妇幼保健院生殖中心试管成功率约为40％-50％，目前，不孕症患者治疗人数近10万，平均年门诊人数超过2万人，试管婴儿妊娠率约为40％，人工授精妊娠率约为20％。近年来，医院生殖中心辅助生殖周期逐年增加，保持了较高的成功率。然而，试管成功率最终取决于取卵结果和胚胎质量。以下是枣庄市妇幼保健院根据18个基本卵泡的数量预测的试管成功率，请参考下表：

18个卵泡成功率预测
基础卵泡	18颗（月经第2-3天）	推荐方案	单周期/多周期/包成功 广州代孕会有三方血缘关系吗
促排方案	长方案、短方案、拮抗剂、微刺激
取卵数量	15-25（颗）	成功率	90%-150%(一次取卵结果预估)
授精数量	10-20（枚）	成功率	90%(成熟卵泡受孕概率)
养囊数量	7-12（枚）	成功率	70%(胚胎形成比例)
健康胚胎	4-6（枚）	成功率	50%(经PGS检测完全健康胚胎占比)
注意事项	夫妻双方生理指标完全符合，且取卵效果达到预期则可参考以上数据。
其他	6个卵泡/8个卵泡/13个卵泡/16个卵泡/20个卵泡...

枣庄市妇幼保健院试管医生推荐：

1、王磊

枣庄市妇幼保健院生殖医学中心副主任医师、硕士、山东省妇幼保健协会生殖保健分会成员，擅长诊断和治疗不孕症、常见内分泌疾病（如多囊卵巢综合征、高泌乳素血症）、辅助生殖技术（人工授精、体外受精-胚胎移植、卵胞浆单精子微注射）和辅助生殖实验室技术。

2、许祖宝

枣庄市妇幼保健院生殖医学中心副主任医师，于1985年毕业于泰山医学院医学系。擅长泌尿系结石、前列腺、泌尿系肿瘤、男性不育、男性性功能障碍、男性生殖系统等疾病的诊断和治疗。

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